Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов
Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.
В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.
Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:
- На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
- На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.
Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.
Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.
Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.
Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.
Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.
Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.
Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:
Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:
- За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
- Все результаты компания хранит в облачном сервере.
Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений
Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.
Раньше способов снизить риск её развития было не так много, отмечает он. Матери оставалось только следить за собственным здоровьем во время беременности и обеспечить ребёнку благополучное детство в будущем.
Полигенный скрининг же открывает на рынке ЭКО новые возможности. Теперь врач может высчитать относительный риск развития шизофрении у всех зачатых эмбрионов. А после имплантировать того, что подвержен ей меньше всего.
В роду у родителей могут встречаться сразу несколько серьёзных заболеваний — например, шизофрения и рак молочной железы. В таком случае определить, какой эмбрион в целом здоровее остальных сложнее.
Поэтому врачи Genomic Prediction высчитывают геномный индекс каждого эмбриона — их общий уровень здоровья:
- Они проверяют геном на все доступные для анализа заболевания.
- И сравнивают показатели по степени риска, чтобы выбрать тот эмбрион, у которого общий уровень здоровья лучше.
Так, один эмбрион может быть сильнее подвержен развитию рака, чем гипертонии, а другой — наоборот. Однако родителям не приходится решать самим — приоритеты определяет алгоритм.
Он понимает, что рак во многом опаснее гипертонии, поэтому в качестве наиболее здорового выберет второго эмбриона.
Среди заболеваний, на которые врачи проверяют эмбрионов, — рак кожи, груди, простаты и яичек, меланома, ишемическая болезнь сердца, диабеты первого и второго типа и другие.
Родителей волнует не только предрасположенность к болезням, но и внешность и интеллект
Сегодня врачи Genomic Prediction проверяют гены исключительно на наличие опасных отклонений. Анализировать «внешние черты» или интеллект будущего ребёнка они отказываются.
Мы ищем лишь те полигенные признаки, что связаны с заболеваниями, а не те, что указывают на цвет волос, глаз или высокий IQ.
Наша цель — чтобы у семей, выбирающих ЭКО, рождались здоровые дети.
Поэтому использовать полигенный скрининг, чтобы «подобрать» детей по внешности, пока нельзя. В будущем же подобные услуги могут предложить и другие компании.
Исследователи также давно выяснили, как анализировать возможные показатели IQ ребёнка.
Ещё в 2016 году независимый исследователь Гверн Брэнуэн обнаружил: если провести полигенное тестирование десяти эмбрионов, то можно найти того, у кого IQ окажется в среднем на 3 балла выше остальных. Лет через 10-20 разница будет достигать 9 баллов, поскольку учёные усовершенствуют технологии.
У экспертов и учёных есть вопросы к эффективности процедуры
Многие родители сомневаются, стоит ли процедура своих денег, ведь относительный риск по некоторым показателям снижается менее чем на 10%. А иногда средний риск заболеть изначально равен всего 1% и сокращается лишь на пару десятых.
В 2019 году Genomic Prediction брала $1000 за проведение тестирования и $400 за каждый тестируемый эмбрион. В компании считают, что анализ стоит того: при процедуре ЭКО врачи всё равно отбирают один эмбрион из нескольких, поэтому бессмысленно делать это почти наугад, когда есть шанс снизить риск вдвое.
Однако все эти показатели неоднозначны и неокончательны, считает специалист генетической эпидемиологии Питер Крафт.
При анализе учёные опираются на уже известные им снипы — характерные отличия последовательности ДНК. Но, помимо них, существуют те, функции которых учёным неизвестна.
Многие снипы плеотропны — то есть способны вызывать сразу несколько явлений. Врач может определить форму гена, которая указывает на сниженный риск развития рака, и не знать, что она же может вызвать сахарный диабет 2-го типа.
Поэтому точно просчитать, как снипы будут взаимодействовать друг с другом или как проявят себя в определённых внешних условиях, невозможно.
Ставит под сомнение эффективность тестирования и то, что специалисты Genomic Prediction часто используют для сравнения снипы европейцев. Поэтому прогноз для, например, африканцев может быть менее точным на 68%.
В заключение Александер приводит две простые причины, почему заметного преимущества от таких тестов ждать пока не приходится:
- Результаты тестирования зависят не столько от развитости технологий, сколько от генов родителей — и они вряд ли могут резко изменить свои характеристики.
- Тестирование не учитывает влияние внешних факторов на развитие ребёнка — например, среду, в которой он растёт, и людей, с которыми общается.
Сердечно-сосудистые заболевания часто не только полигенны, но и напрямую зависят от условий внешней среды, в том числе от экологии и питания . Полигенное тестирование же учитывает только генетику.
Последняя в апреле 2021 года привлекла $4.5 млн и получила поддержку от основательницы сервиса 23andMe Анны Войжитски и гендиректора криптовалютной биржи Coinbase Брайана Армстронга.
Генетика при этом по-прежнему остаётся мозаикой с кучей недостающих элементов, пишет Slate. Дети заболевают даже без предрасположенности и остаются здоровыми, несмотря на прогнозируемые риски.
Комментарий недоступен
Комментарий недоступен
я думаю, дауны все равно будут появляться). природа везде найдет лазейки :D
Комментарий недоступен
Комментарий недоступен
Комментарий недоступен
Большинство заболеваний многофакторные. В том числе рак и диабет. Я делал себе тест ДНК, толку от него особо нет. Лучше выбирайте себе здоровую жену, чем тратить деньги на такие сомнительные исследования