Ученые с помощью генной терапии вернули зрение детям, которые родились слепыми

Четверо малышей теперь распознают лица, находят игрушки, а некоторые учатся читать — эффект сохраняется уже пять лет.

Представьте, что в семье растет ребенок, который никогда не видел лица родителей: он не представляет, какого цвета глаза у мамы, какая улыбка у папы. Именно так живут дети с врожденным амаврозом Лебера — редким генетическим заболеванием, при котором они различают лишь свет и тьму, а со временем теряют и эту возможность.

Над этой проблемой работали десятки ученых, и им удалось совершить настоящий прорыв — о его результатах написал журнал The Lancet. Команда врачей из Глазной больницы Мурфилдс и Института офтальмологии UCL Университетского колледжа Лондона (Великобритания) впервые вернула зрение детям, слепым от рождения.

Революционный эксперимент начался в 2020 году, его участниками стали четверо малышей в возрасте от 1 года до 2,8 лет. Каждому ребенку в один глаз ввели здоровые копии гена AIPL1, отвечающего за работу фоторецепторов сетчатки. Дело в том, что мутация именно в этом гене привела к отмиранию клеток, которые преобразуют свет в сигналы для мозга.

Удивительно, но сама операция заняла всего час! Врачи использовали безопасный вирусный вектор — он доставил здоровый ген прямо в клетки сетчатки, и этот инновационный подход заставил их остановить отмирание. Затем началось наблюдение за детьми, результаты оказались сенсационными.

Что важно: операция и постепенное возвращение зрения дали толчок к развитию малышей — уже через 1,5-2 месяца они постепенно начали замечать игрушки, реагировать на экран смартфона и телевизора. А через 3,5 года зрение в прооперированном глазу сильно улучшилось. Сейчас, через пять лет, они могут играть с мелкими предметами, рисовать, а некоторые уже учатся читать.

Итог пятилетнего исследования показал, что генная терапия для борьбы со слепотой, которая была применена в раннем детстве, несет максимальную пользу для дальнейшего развития нервной системы, формирования социальных навыков и поведения детей. Врачи надеются, что эта работа откроет пути к лечению и других форм наследственных заболеваний сетчатки.

Больше новостей у нас в телеграм-канале, подписывайтесь!