Эпилепсия- что известно?

Эпилепсия- причины и диагностика

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.

Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.

Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.

Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Лея и др.).

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;

сопровождаются поражением ЦНС;

при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;

при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

близкородственный брак;

младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;

По родословной есть больные эпилепсией;

чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);

необычные запахи мочи, тела;

тяжелый метаболический ацидоз;

наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;

поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;

приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Сложно ведение пациента с эпилепсией , когда не выявлена причина , а значит и лечение не даёт результата. Поэтому есть панели обследований генетические - что помогает распознать и помочь в лечении таких пациентов.

Современный подход к таким людям- все таки помочь жить с этим; дать информацию для семьи .