Как изучают генетику человека? Методы генетики

Эта загадочная генетика… Как много в нашей жизни зависит от того, насколько нам «повезёт» (или нет) с генами. Особенно когда это касается здоровья и наследственных заболеваний.

Неудивительно, что учёные прикладывают массу усилий, чтобы изучить механизмы генетики – и найти способы улучшить наше генетическое наследие.

Кстати, а как они это делают?

Сегодня поговорим о методах генетики. Тем более, что их обязательно нужно знать для ЕГЭ по биологии.

Сразу оговорюсь: для изучения генетики человека используются все перечисленные методы, кроме первого – гибридологического. Во-первых, скрещивать людей в рамках эксперимента – мягко говоря, не слишком этично. Во-вторых, смена поколений у человека происходит настолько медленно, что пронаблюдать процесс наследования признака – затея довольно сложная и затратная по времени.

Это основной метод генетики. Заключается в скрещивании специально подобранных особей и последующем анализе их потомства на предмет проявления у них определённых признаков.

Если при виде зелёного горошка ты автоматически вспоминаешь Менделя и его законы, значит, с гибридологическим методом ты уже знаком – по крайней мере, в теории. Ведь именно Грегор Мендель разработал и впервые применил его на этом растении, а затем сформулировал свои знаменитые законы.

Этот метод требует соблюдения ряда условий:

для исходного скрещивания подходят только гомозиготные особи;
потомство должно быть многочисленным, а для исследования необходимо получить несколько поколений;
признаки должны быть контрастные.

Очевидно, что гибридологический метод больше подходит для растениеводства (где он, кстати, и используется – причём достаточно широко). А вот следующие методы активно применяются для исследования генетики человека.

Этот метод основан на изучении родословной и закономерностях наследования признаков – и особенно эффективен при исследовании генных мутаций.

Такое исследование включает два этапа:

1) сбор сведений о членах семьи (за как можно большее число поколений) и генеалогический анализ;

2) анализ родословной, цель которого – установить характер наследования признака.

Например:

если данный признак чаще проявляется у одного пола, то его называют сцепленным с полом;
если он проявляется в каждом поколении, то это – доминантный признак (примеры: карие глаза, тёмные волосы, веснушки, нос с горбинкой, праворукость);

если же появление признака наблюдается через поколение, то мы можем сделать вывод, что признак рецессивный (голубые глаза, светлые волосы, прямой нос, отсутствие веснушек, леворукость).

Благодаря этому методу учёным-генетикам удалось установить характер наследования гемофилии – «королевской болезни», от которой страдали многие венценосные особы и члены царских семей (в том числе юный царевич Алексей, сын Николая II).

Кроме того, исследование родословных позволило установить закономерности наследования и других признаков, как нормальных (структуру и цвет волос, разрез глаз), так и патологических (близорукость, дальтонизм, предрасположенность к глухоте, шизофрении, сахарному диабету).

Основан на изучении фенотипа и генотипа однояйцевых (монозиготных) близнецов. Этот метод помогает выявить влияние среды на развитие тех или иных признаков.

Однояйцевые близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, так как они развились из одной зиготы, разделившейся на раннем этапе дробления. Такие близнецы всегда одного пола и очень похожи друг на друга. Поэтому все различия, которые возникают у них в течение жизни, обусловлены влиянием окружающей среды.

Особый интерес представляют пары монозиготных близнецов, разлучённых в детстве и выросших в разных семьях (сразу приходит на ум сюжет какого-нибудь турецкого сериала). В этом случае отличия, возникшие под влиянием внешних факторов, проявлены у них особенно ярко.

Близнецовый метод позволил определить, что такие заболевания, как ревматизм и гипертония, обусловлены в первую очередь внешними условиями и образом жизни (и в гораздо меньшей степени – наследственностью).

Представляет собой микроскопическое изучение хромосомного набора (структуры и количества хромосом) у больных и здоровых людей. (Самое время вспомнить три типа мутаций, о которых мы говорили в одном из предыдущих постов).

Цитогенетический метод позволяет выявить два типа мутаций из трёх: хромосомные и геномные. Именно этот метод позволяет обнаружить трисомию 21-й хромосомы, приводящую к синдрому Дауна (это геномная мутация), а также изменения в структуре хромосом: транслокации, делеции, инверсии.

В основе метода лежит изучение обмена веществ и характера биохимических реакций в организме. Дело в том, что мутации в генах определённых ферментов приводят к нарушениям метаболизма. В результате необходимая биохимическая реакция «ломается» и протекает не так, как должна.

К наследственным заболеваниям, вызванным нарушением обмена веществ, относятся: сахарных диабет, алкаптонурия (расстройство обмена тирозина), галактоземия (нарушение усвоения лактозы) и другие.

Биохимический метод позволяет выявить присутствие в организме аномального гена и поставить более точный диагноз.

Этот метод помогает рассчитать частоту встречаемости нормальных и патологических генов в человеческой популяции, а также установить соотношение носителей нормальных и аномальных генов. Основан на законе Харди–Вайнберга (он же – принцип равновесия), который звучит так:

«В неограниченных по численности популяциях, при свободном скрещивании, отсутствии мутационного процесса и отбора соотношение генотипов (частот аллелей) сохраняется во всех последующих поколениях».

Если быть точнее, то это не один, а целый ряд методов, которые появились благодаря прогрессу в изучении нуклеиновых кислот и биосинтеза белков.

В частности, молекулярные методы позволяют сравнивать последовательности нуклеотидов в ДНК конкретного человека с уже имеющимися в базе. Это позволяет выявить дефект напрямую в гене (а не опосредованно, в отличие от других методов).

К молекулярным технологиям относятся:

секвенирование ДНК;
молекулярное клонирование;
ПЦР (полимеразная цепная реакция);
получение праймеров, соответствующих известным генам;
электрофорез ДНК;
получение рекомбинантных молекул ДНК;
получение белков с помощью рекомбинантных молекул ДНК;
создание библиотеки генов.

Сложная это наука, генетика!

А ведь раньше (лет так 500 до нашей эры) люди всерьёз полагали, что похожесть ребёнка на маму или папу зависит от того, как расположен плод в утробе матери – слева или справа… Да, современная наука сделала мощный прорыв.

Если тебе интересна эта тема, обязательно ставь лайк, оставляй комментарии и делись публикацией с друзьями!

Дальше будет ещё интереснее!